冰島人的尼安雀斑和紅頭發(fā)并非遺傳自尼安德特人祖先。圖片來源：PHOTOALTO
（神秘的德特A對地球uux.cn報道）據(jù)中國科學報（文樂樂）：如果你認為自己的雀斑、紅發(fā)，人的人影甚至嗜睡癥來自家族樹中的現(xiàn)代響尼安德特人，那可就錯了。科學的尼安確，每個人在基因組中攜帶了尼安德特人的德特A對痕跡，但據(jù)《科學》報道，人的人影一項對數(shù)萬名冰島人的現(xiàn)代響研究發(fā)現(xiàn)，尼安德特人的科學“遺產(chǎn)”對他們的身體特征或患病風險幾乎無影響。
大約10年前，尼安古遺傳學家意識到，德特A對大多數(shù)歐洲人和亞洲人有1%至2%的人的人影基因來自尼安德特人。美拉尼西亞人和澳大利亞原住民有另外3%至6%的現(xiàn)代響DNA來自丹尼索瓦人，后者是20萬到5萬年前分布于亞洲的尼安德特人近親。
一系列研究表明，這些古代人的基因變異可能會增加現(xiàn)代人罹患抑郁癥、凝血癥、糖尿病和其他疾病的風險。掃描生物庫和醫(yī)學數(shù)據(jù)庫得出的結論是，古代人DNA也可能改變?nèi)藗冾^骨的形狀，增強人們的免疫系統(tǒng)，影響眼睛和頭發(fā)的顏色以及對陽光的敏感度。
但這項在冰島人身上尋找古代DNA的新研究，對上述許多說法提出了挑戰(zhàn)。丹麥奧爾胡斯大學研究人員在基因解碼公司的數(shù)據(jù)庫中掃描了27566名冰島人的全部基因組，以尋找不尋常的古代基因變異。
研究人員最終得到了一個包含5.6萬到11.2萬潛在古代基因變異的大目錄，以及一些令人驚訝的結果。例如，他們發(fā)現(xiàn)，冰島人從丹尼索瓦人那里遺傳了3.3%的古代DNA，12.2%的DNA遺傳自未知來源。
與之前大多數(shù)研究不同，他們檢測了整個基因組，這使其能夠評估現(xiàn)代人類基因是否也在影響性狀。研究人員發(fā)現(xiàn)，大多數(shù)特征都可以通過與現(xiàn)代基因變異的關聯(lián)得到更好解釋。研究人員4月22日在《自然》上報道說，只有5個性狀受到了古老DNA的顯著影響。
德國馬克斯·普朗克進化人類學研究所博士后、生物信息學家Laurits Skov領導了這項研究。他說，攜帶一種古老變異的男性罹患前列腺癌的概率略有降低，攜帶另外兩種變異的男性和女性可能身高變矮、血液凝結加速。
與之前的研究相反，研究人員發(fā)現(xiàn)古人類DNA與雀斑、頭發(fā)顏色、眼睛顏色或免疫性疾病（如克羅恩病和狼瘡）之間沒有統(tǒng)計學意義上的聯(lián)系。他們認為，尼安德特人DNA只對身高或抑郁癥等復雜特征有很小的影響，而這些特征是許多基因相互作用的結果。
美國普林斯頓大學人口遺傳學家Joshua Akey說，在冰島人身上發(fā)現(xiàn)丹尼索瓦人DNA是“令人著迷的”。Akey指出，它很可能不是從一個劃船到冰島的丹尼索瓦人那里遺傳的，而是來自一個與其有過接觸的尼安德特人或現(xiàn)代人。
他補充說，尼安德特人DNA對大多數(shù)特征的影響相對較小并不奇怪，因為人類的基因組大多是現(xiàn)代DNA。馬克斯·普朗克學會計算生物學家Janet Kelso認同這一觀點，但她同時強調(diào)，古代DNA對冰島人的影響可能不同于對其他人口的影響。
基因解碼公司首席執(zhí)行官、論文主要作者Kári Stefánsson表示，就目前而言，人們不得不接受一個事實：尼安德特人DNA沒有（之前研究聲稱的）那么大的不同。但他的團隊計劃做更多的工作來解決這個問題：通過研究基因解碼數(shù)據(jù)庫中冰島人5000多種蛋白質(zhì)水平，探究尼安德特人和丹尼索瓦人基因是如何表達的。
相關論文信息:https://doi.org/10.1038/s41586-020-2225-9
相關報道：研究揭示尼安德特人基因滲入的本質(zhì)
（神秘的地球uux.cn報道）據(jù)科學網(wǎng)（小柯機器人）：近日，冰島大學Kari Stefansson、丹麥奧爾胡斯大學Mikkel Heide Schierup和Laurits Skov小組合作，通過研究27,566個冰島人基因組揭示了尼安德特人基因滲入的本質(zhì)。這一研究成果在線發(fā)表在2020年4月22日的《自然》上。
研究人員通過對來自27,566個冰島人的全階段全基因組序列中檢測到的1,440萬個假定古染色體片段的研究，檢測了尼安德特人基因滲入的影響；這些數(shù)據(jù)對應范圍為56,388–112,709獨特古染色體片段，覆蓋了可調(diào)用基因組的38.0–48.2％。
基于與已知古基因組的相似性，研究人員將84.5％的片段與阿爾泰山脈或迪亞尼安德特人來源的基因相匹配，將3.3％的片段與丹尼索瓦人相匹配，未知來源的片段占12.2％。
研究發(fā)現(xiàn)，冰島人有比預期更多的丹尼索瓦人樣基因碎片。丹尼索瓦人基因流可以最好地解釋這一點，它可以滲入尼安德特人的祖先，也可以直接流入人類。個體片段與同形非片段個體的內(nèi)部配對比較顯示，盡管在人類和尼安德特人世系分離的50萬年中，雖然總體突變率相似，但相對頻率不同突變類型可能是由于男性和女性世代間隔不同造成的。
最后，研究人員評估了271個表型，報告了5個由古老片段變體驅(qū)動的關聯(lián)，并揭示大多數(shù)先前報道的關聯(lián)可以由非古老變體解釋。
研究人員表示，人類進化史隨著不同群體的交融而豐富。除非洲之外的大多數(shù)人中約有2％的基因組是與尼安德特人基因的混合物，而尼安德特人的歷史發(fā)生在5萬至6萬年前。
DOI: 10.1038/s41586-020-2225-9
Source: https://www.nature.com/articles/s41586-020-2225-9

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